Brca krvný test

Približne 5 - 10% všetkých prípadov rakoviny prsníka a vaječníkov je dedičných, ich vývoj môže súvisieť s mutáciami génov BRCA1 a BRCA2..

ČO SÚ TÝCHTO GÉNOV?

Gény BRCA1 a BRCA2 kódujú proteíny, ktoré pomáhajú opravovať poškodenie DNA a udržiavajú stabilitu genómu. Mutácie v týchto génoch vedú k chromozomálnej nestabilite a malígnej transformácii buniek prsníka, vaječníkov a ďalších orgánov. Ženy so zárodočnými mutáciami v jednej z alel BRCA1 / 2 génov majú celoživotné riziko rozvoja rakoviny prsníka 85% (toto riziko sa mierne líši v závislosti od miesta a / alebo typu mutácie). Pri nádoroch vaječníkov je toto riziko 50%. Nosiče vrodených mutácií génu BRCA1 / 2 majú tiež zvýšenú náchylnosť na vývoj nádorov hrubého čreva a prostaty..

Kto by mal darovať krv na brca 1 a 2

Genetické testovanie sa vyžaduje u pacientov s osobnou alebo rodinnou anamnézou:

• diagnostikovaná rakovina prsníka vo veku do 50 rokov;
• Primárna mnohopočetná rakovina prsníka s multicentrickými léziami;
• Rakovina oboch prsníkov (primárna synchrónna a metachronózna rakovina, metastatická lézia kontralaterálneho prsníka);
• Kombinácia rakoviny prsníka a vaječníkov;
• Prítomnosť identifikovaných mutácií v génoch BRCA v najbližšom kine;
• Rakovina prsníka u mužov;
• diagnostikovaná trikrát negatívna rakovina prsníka;
• etnický pôvod (Ashkenazi).

Čo znamená identifikácia mutácií v génoch BRCA1 a / alebo BRCA2 pri krvnom teste?.

• Vyšetrovaná osoba má zvýšené riziko vzniku určitých druhov rakoviny. Pozor! Prítomnosť mutácie nemusí nevyhnutne znamenať vývoj ochorenia.
• Každé dieťa subjektu má 50% šancu zdediť mutáciu v génoch BRCA1 alebo BRCA2.
• Súrodenci subjektu s vysokým stupňom pravdepodobnosti môžu byť nosičmi mutácie v génoch BRCA1 alebo BRCA2.
  

Čo robiť, ak dôjde k mutácii v analýze brca?

Všeobecné odporúčania pre ženy a mužov, keď sa pri vykonanom teste zistia mutácie v génoch BRCA1 alebo BRCA2:

1. Eliminácia ďalších nezávislých rizikových faktorov (fajčenie, ionizujúce žiarenie, pôsobenie karcinogénov).

2. Genetické testovanie na detekciu polymorfizmov v génoch spojených s folátovým cyklom (genetické defekty enzýmov v folátovom cykle môžu ďalej zvýšiť riziko karcinogenézy.)

3. Vyšetrenie dospelých detí a blízkych príbuzných na prenos mutácií týchto génov.

4. Konzultácia s onkológom-mamológom a genetikom.

Ak chcete získať podrobnejšie informácie a individuálne odporúčania, musíte si objednať službu „Záver genetika“ k službe „Analýza BRCA“.

Ceny za brca

Príprava na absolvovanie testu BRCA a termíny.
Na štúdium sa nevyžaduje žiadna špeciálna príprava. Malo by to byť najmenej 3 hodiny po poslednom jedle. Bez obmedzenia môžete piť vodu bez plynu. Čas potrebný na štúdium: 10 - 11 pracovných dní.

OPIS VÝSLEDKU SKÚŠKY

Výsledok štúdie dedičnej predispozície na rakovinu prsníka a vaječníkov môže byť nasledujúci: ak sa mutácia nenájde, do stĺpca „Výsledok“ zadajte „Nenájdené“ a „Zistená“, ak sa zistí mutácia brca. V stĺpci „Referenčné hodnoty“ (norma) oproti tomuto parametru je hodnota „Nezistená“..

Príklad ukončenia testovania mutácií v génoch brca 1, 2

Zložte analýzu BRCA v Moskve

Lekár sa rozhodol podstúpiť toto vyšetrenie alebo si chcete urobiť testy sami? Odporúčame vám využiť služby laboratória nášho zdravotníckeho centra na Kutuzovskom prospekte v pešej vzdialenosti od stanice metra a MCC. Skontrolujte rozvrh a adresu.

• Liečebná miestnosť kliniky - otvorená od 10-00 do 20-30 pracovných dní, od 10-00 do 17-30 - víkendy (sobota a nedeľa), ako aj sviatky; Krvné testy sa vykonávajú od žien a mužov.

Chcete urobiť krvný test na BRCA 1 a 2 lacno? Využite našu špeciálnu ponuku pre skupiny 2 a viac osôb!

Zľavy sa nevzťahujú na lekárske služby, pre ktoré už existujú špeciálne cenové ponuky, ani na vykonanie krvných testov.

Čo je génová mutácia BRCA a prečo ženy vykonávajú profylaktickú mastektómiu?

V tomto článku budem hovoriť o génoch BRCA, ich mutácii a preventívnej mastektómii.

Čo sú BRCA-1 a BRCA-2

BRCA-1 a BRCA-2 sú gény, ktoré vykonávajú prísnu kontrolu rastu a delenia buniek, čím bránia ich transformácii a vývoju zhubného procesu..

Ak dôjde k mutácii v génoch BRCA, prestanú kvalitatívne vykonávať svoju funkciu. To vedie k tomu, že bunky sa nekontrolovateľne delia, čo nakoniec môže viesť k rozvoju rakoviny..

Mutácia génu BRCA sa dedí buď z rodičovskej alebo bezprostrednej rodiny. Riziko, že dieťa pri narodení zdedí abnormálne gény BRCA, je 50%.

Genetickú mutáciu je možné preniesť na generácie, najmä prostredníctvom ženskej línie.

Analýza na detekciu mutácií BRCA-1 a BRCA-2

Ak chcete zistiť, či ste nosičom mutovaných génov BRCA, musíte zložiť test DNA - zvyčajne krvný test.

Pred testovaním na mutáciu génu BRCA musíte byť pripravení počuť pozitívny výsledok a urobiť príslušné rozhodnutie..

Pozitívny výsledok naznačuje, že človek zdedil mutáciu génu BRCA a zvyšuje sa riziko vzniku rakoviny. To však neznamená 100% rozvoj rakoviny. Mutácia génu BRCA je dôležitým faktorom pri rozvoji rakoviny, ale nie najdôležitejšou.

Prečítajte si viac o rizikových faktoroch rozvoja rakoviny prsníka v článku.

Negatívny výsledok - naznačuje, že osoba nemá mutáciu génu BRCA a nie je náchylná k dedičnej rakovine prsníka..

Je potrebné poznamenať, že negatívny výsledok nie je zárukou toho, že sa rakovina nikdy nevyvinie. Toto je len potvrdenie, že účastník testu nededil génovú mutáciu BRCA..

Čo robiť, ak je test mutácie génu BRCA pozitívny?

Ako sme už diskutovali vyššie, pozitívny test mutácie BRCA neznamená 100% rozvoj rakoviny prsníka, ale riziká sa výrazne zvyšujú.

Po potvrdení mutácie BRCA musíte vždy podstúpiť komplexné vyšetrenie prsníka:

• Vykonajte ultrazvukové vyšetrenie dvakrát ročne, bez ohľadu na vek;
• Vykonajte mamografiu - raz ročne, od 40 rokov;
• Vykonajte vyšetrenie mamológom dvakrát ročne.

Pravidelné vyšetrenia vás nechránia pred rozvojom rakoviny prsníka, ale ochorenie je možné zistiť v najskoršom štádiu, keď je liečba najúčinnejšia..

Ak sa chcete čo najviac chrániť pred rozvojom rakoviny prsníka, onkológovia odporúčajú vykonať bilaterálnu profylaktickú mastektómiu..

Bilaterálna profylaktická mastektómia s jednostupňovou rekonštrukciou

Aby sa predišlo rakovine prsníka, vykonávajú onkológovia subkutánnu mastektómiu - odstránenie tkaniva prsníka, ale zachovanie kože a komplexu bradavky-areoly..

Profylaktická mastektómia s jednostupňovou rekonštrukciou sa vykonáva za účasti onkológa-mamológa a plasticko-rekonštrukčného chirurga.

Onkológ - mamológ odstraňuje prsné tkanivo a plasticky rekonštrukčný chirurg obnovuje stratený objem prsníkov.

Existujú dva spôsoby, ako obnoviť objem prsníkov:

• Inštaláciou implantátu;
• Používanie vlastných chlopní: zozadu, brucha alebo zadku.

Prečítajte si viac o rekonštrukcii prsníka pomocou implantátov a vlastných klapiek.

5 dôležitých otázok o mutáciách BRCA1 a BRCA2

1. Čo je BRCA1 a BRCA2?

Spomedzi onkologických ochorení u žien má rakovina prsníka popredné miesto z hľadiska incidencie a je tiež hlavnou príčinou úmrtia na rakovinu u polovice populácie. Celoživotné riziko vzniku rakoviny prsníka je približne 1: 10-1: 8, takže je ohrozená každá žena. Vek bohužiaľ nie je zárukou ochrany pred chorobami: prípady zhubných nádorov prsných žliaz boli hlásené aj u dievčat vo veku 13 - 15 rokov..

Dnes boli identifikované rizikové faktory, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť rozvoja ochorenia, avšak riziko ochorenia zostáva aj pri včasnej prevencii, zdravom životnom štýle a kontrole telesnej hmotnosti. Je to čiastočne spôsobené skutočnosťou, že 5 - 20% prípadov choroby je dedičných a súvisí s mutáciami zárodočných línií (mutácie v zárodočných bunkách, ktoré sa prenášajú na potomstvo)..

Väčšina prípadov dedičného karcinómu prsníka je spojená s mutáciami génov BRCA1 a BRCA2 (gény boli pomenované len kvôli spojitosti s vývojom rakoviny prsníka - BReastCAncer)..

Gén BRCA1 sa nachádza na dlhom ramene 17. chromozómu (cytogenetická „adresa“ - 17q21) a patrí k nádorovým supresorovým génom, to znamená, že chráni bunku pred zhubnou transformáciou kódovaním proteínov zapojených do regulácie bunkového cyklu a opravy DNA. Existujú ďalšie funkcie génu BRCA1, ktoré sa študujú a špecifikujú..

Gén BRCA2 je umiestnený na dlhom ramene chromozómu 13 (poloha 13q12.3) a je tiež tumor-supresorom. Mutácie v génoch BRCA1 / 2 spôsobujú rozvoj rakoviny prsníka s pravdepodobnosťou viac ako 70%. U ženských nosičov je riziko vývoja a rakoviny vaječníkov významne zvýšené. Nebezpečenstvo mutácie je tiež pre mužov vo forme vysokého rizika rakoviny prostaty, rakoviny prsníka.

2. Ako sa tieto mutácie objavili?

V súčasnosti si onkológovia, mológovia, genetici, lekári iných špecialít, ako aj priaznivci Angeliny Jolie dobre uvedomujú súvislosť medzi rakovinou prsníka a rakovinou vaječníkov s génmi BRCA1 / 2, ale táto asociácia

sa nezistil na dlhú dobu kvôli zložitej štruktúre génov a ťažkostiam pri diagnostike rakoviny v skorých štádiách.

Inovácia v štúdii dedičného karcinómu prsníka patrí do západnej vedeckej komunity v polovici 20. storočia. V tom čase bola v Sovietskom zväze genetika považovaná za pseudovedu, ale o onkogenetike vôbec nepočuli..

Prvá publikácia bola publikovaná v roku 1948 pod vedením Smithers D.W., práca obsahovala údaje o 459 rodinách, v ktorých pacienti zomreli na rakovinu častejšie ako populácia, ak sa niektorý z príbuzných už s touto chorobou stretol. Korelácia s včasným vývojom rakoviny ešte nebola stanovená, pretože včasná diagnóza rakoviny nebola k dispozícii, preto neexistovali žiadne informácie o prejavoch choroby..

Informácie o dedičnom charaktere rakoviny prsníka boli stále nedostatočné, a to napriek postupnému vývoju onkogenetík: cytogenetiká už určili chromozomálne poruchy v nádorovom tkanive a objavili sa prvé údaje o onkogénoch a onkoupresoroch. Rozvoj molekulárnych technológií viedol k „prielomu“. V roku 1990 vedci nakoniec spojili niekoľko dedičných rakovín prsníka s chromozómom 17, vrátane oblasti 17q21. Potom zistili, že prípady rakoviny prsníka a vaječníkov môžu byť spojené s rovnakým génom. Výskum pokračoval v roku 1993 profesorom Dougom Eastonom (Easton D.F.)..,

Po štúdiu histórie viac ako 200 rodín, v ktorých bola rakovina prsníka spojená s oblasťou 17q21, navrhol aj existenciu ďalších génov BRCA. Gén BRCA2 bol nájdený v roku 1994.

3. Aké ďalšie mutácie v iných génoch vedú k rovnakým dôsledkom?

Od polovice 90. rokov do súčasnosti sa zhromažďujú údaje o 12 000 polymorfizmoch (variantoch) génov BRCA 1/2, z ktorých 5 000 sú mutácie a sú spojené s vysokým rizikom vzniku rakoviny prsníka a / alebo vaječníkov. Okrem génov BRCA1 / 2 prispievajú gény CHEK2, TP53, PTEN, PALB2, ATM, RAD50, BLM, MSH2, MLH1 a ďalšie k vývoju dedičných foriem rakoviny prsníka. Sú tiež spojené s rozvojom rakoviny iných orgánov a systémov..

4. Ako zistiť, či je osoba nosičom mutácie BRCA1 / 2?

Je dôležité pochopiť, že neprítomnosť zárodočných mutácií spojených s vývojom dedičných foriem rakoviny neobmedzuje výskyt somatických mutácií v bunkách počas celého života. V súčasnosti je k dispozícii výskum nielen o náchylnosti na rakovinu, ale aj o analýze genetických zmien v samotnom nádorovom tkanive, hoci, bohužiaľ, nie všade a nie všetkým..

Napriek tomu sa teraz vytvorili indikácie pre analýzu častých mutácií v génoch BRCA1 / 2. Je dôležité vziať do úvahy rodinnú anamnézu: prípady rakoviny prsníka alebo vaječníkov u blízkych príbuzných, vývoj choroby pred dosiahnutím veku 50 rokov, rakovina prsníka u mužov, rakovina prsných žliaz, viacpočetné primárne zhubné nádory. Je tiež dôležité vziať do úvahy osobnú anamnézu, ak sa pacient s ochorením stretol už pred 50 rokom veku, ak je pacientom s rakovinou prsníka človek, zohľadňujú sa morfologické znaky nádoru, molekulárne podtypy. Rizikovými sú tiež pacienti s bilaterálnym karcinómom prsníka, rakovinou vaječníkov v akomkoľvek veku, metastatickými léziami a tiež patriacimi do mnohých etnických skupín, napríklad Ashkenazi Židia.

Na vykonanie analýzy prenosu častých mutácií v génoch BRCA1 / 2 stačí odobrať venóznu krv, ako aj súhlas pacienta na testovanie..

Realizovateľnosť vykonávania genetickej štúdie a jej objem je určený individuálne genetikom. Ak je alarmujúca rodinná anamnéza pacienta, onkológ, gynekológ, gynekológ, reprodukčný lekár, lekári iných špecialít sa môžu obrátiť na lekárske genetické poradenstvo. Ak sa zistí mutácia, je potrebná konzultácia s kvalifikovaným onkológom, aby sa prediskutovala taktika prevencie alebo liečby (ak už bol nádor identifikovaný). Vo veľkých onkologických centrách v Rusku sa analýza nevyhnutne odporúča pre pacientov, ktorí sú prijatí na liečbu a ktorí sú ohrození.

5. Čo robiť, ak sa nájde dopravca?

Ak sa zistia mutácie, je potrebná opakovaná konzultácia s genetikom a kvalifikovaným onkológom, aby sa prediskutovali taktiky prevencie a liečby, ak už bol nádor identifikovaný..

V západných krajinách je rozšírená profylaktická bilaterálna mastektómia - odstránenie oboch mliečnych žliaz z nosičov mutácií v génoch BRCA1 / 2 ešte pred vývojom nádoru. V Ruskej federácii je povolená profylaktická mastektómia s rekonštrukciou - odstránenie druhého prsníka počas vývoja rakoviny u jedného, ​​keď sa zistí mutácia v génoch BRCA1 / 2. Existujú kontraindikácie profylaktickej mastektómie, ale ich prítomnosť by sa mala prediskutovať pri osobnej konzultácii so špecialistom.

Chirurgické štádium liečby nie je vždy možné kvôli štádiu ochorenia, ale včasná genetická štúdia ovplyvní výber účinnej chemoterapeutickej liečby, ako aj cielených liekov..

Analýza génov rakoviny prsníka BRCA1 a BRCA2, interpretácia výsledkov

Prečo je potrebná analýza génovej mutácie BRCA?

Je známe, že 5 až 10% rakovín prsníka a 10% rakovín vaječníkov je dedičné a sú spôsobené mutáciami v určitých génoch. Mutácie, ktoré sú najviac spojené s rakovinou prsníka a vaječníkov, sa nachádzajú v génoch BRCA1 a BRCA2 (odvodené od úplného anglického názvu BReast CAncer Suspectibility Gene). Ženy, ktoré nesú mutácie v génoch kvôli náchylnosti na rakovinu prsníka a vaječníkov, sú vystavené vysokému riziku rozvoja choroby. Včasná detekcia mutácií v týchto génoch umožňuje žene a jej rodine prijať potrebné preventívne opatrenia.

Gén BRCA1 (Gen 1, karcinóm prsníka 1, preložený z angličtiny ako gén pre rakovinu prsníka 1) sa nachádza na dlhom ramene 17. chromozómu (17q21.31) a kóduje syntézu proteínu, ktorý hrá kľúčovú úlohu v procese opravy (obnovenia) DNA po poškodení, regulácii delenie buniek a udržiavanie stability genómu. Bolo opísaných viac ako 500 génových mutácií, ktoré sa zdedia autozomálne dominantne s neúplnou penetráciou a sú spojené s vysokým rizikom rakoviny prsníka a / alebo vaječníkov u žien a rakoviny prsníka alebo prostaty u mužov..

U nosičov mutácií v géne BRCA1 je riziko rakoviny prsníka 50 - 85%, rakovina vaječníkov - 15 - 45%. Okrem toho sú mutácie v tomto géne spojené so zvýšeným rizikom rozvoja určitých foriem rakoviny gastrointestinálneho traktu (rakovina pankreasu) a iných foriem zhubných nádorov. Jednou z najčastejších mutácií v géne BRCA1 medzi obyvateľmi Ruska je inzercia cytozínu (5382insC), čo vedie k posunu v čítacom rámci a tvorbe skráteného proteínu BRCA1, ktorý nemôže úplne vykonávať svoju funkciu. Táto mutácia sa vyskytuje s frekvenciou 0,25%. Zlepšenie diagnostických metód a rozvoj onkogenetiky diktujú potrebu vytvoriť osobný prístup k identifikácii dedičných foriem rakoviny. Laboratórium Genetico preto v súčasnosti ponúka širokú škálu služieb pre pacientov, ktorí plánujú podstúpiť genetické testovanie, od hľadania najbežnejších mutácií až po úplné onkogenetické vyšetrenie. Genetológ vám pomôže rozhodnúť sa, ktorý test pacient potrebuje..

Existuje podozrenie na familiárnu rakovinu, keď:

• mať dvoch alebo viacerých príbuzných s rakovinou prsníka;
• detekcia rakoviny prsníka pred dosiahnutím veku 35 rokov;
• prítomnosť bilaterálnej alebo multifokálnej rakoviny prsníka;
• Rakovina vaječníkov;
• prítomnosť ešte jedného príbuzného s rakovinou vaječníkov alebo rakoviny prsníka, u ktorého bola diagnostikovaná pred dosiahnutím veku 40 rokov;
• rakovina prsníka u príbuzného muža;
• rakovina prsníka u matky, sestry alebo dcéry;
• ak mnoho generácií v rodine malo rakovinu prsníka alebo vaječníkov;
• prítomnosť príbuzného s rakovinou prsníka v relatívne mladom veku (do 50 rokov);
• s príbuzným s rakovinou oboch prsníkov.

Detekcia mutácie v génoch BRCA1 a BRCA2 umožňuje správne určiť liečebné taktiky pre pacientov, u ktorých sa už vyvinul nádor, pretože existujú cielené lieky, ktoré účinne pôsobia na nádory spojené s BRCA. Informácie o genotype týchto génov tiež pomôžu naplánovať preventívne opatrenia a monitorovanie pre ľudí, ktorí ešte nemajú príznaky choroby. Laboratórium Genetico vám pripomína, že dnes môžete urobiť test na dedičnú rakovinu prsníka a vaječníkov, aby ste dnes preskúmali mutácie v géne BRCA a ďalších génoch. Analýzu môžete zaregistrovať na telefónnom čísle 8 800 250 90 75 (bezplatné volanie v rámci Ruska). Chráňte seba a svojich blízkych!

Autor: Bikanov Roman

Gény zodpovedné za vývoj nádorov

späť hore Deciphering ľudský genóm identifikoval špecifické gény zodpovedné za familiárne rakoviny prsníka a vaječníkov. Toto sú gény BRCA1 a BRCA2. Musia eliminovať chyby v reprodukcii DNA, to znamená sekvenciu aminokyselín v nej..

Oddelenie genómu dalo nový impulz rozvoju preventívnej medicíny. Teraz len jedna analýza môže vytvoriť predispozíciu na najbežnejšie typy rakoviny - prsníka a vaječníkov, ako aj určiť prognózu, či už bolo ochorenie identifikované..

Mutácie v génoch BRCA1 a BRCA2 vo všeobecnej populácii sa nachádzajú približne u 1 z 1 000 obyvateľov, čo zvyšuje riziko vzniku rakoviny o 15 až 20%.

Zistilo sa, že dedičný faktor hrá rozhodujúcu úlohu pri rozvoji rakoviny prsníka a vaječníkov iba v 10 až 15% prípadov. Zvyšných 85 - 90% sú získané genetické abnormality. Môžu byť spôsobené pôsobením takých faktorov na bunku:

• Výkonové funkcie
• žiarenie
• Hladiny pohlavných hormónov
• Iné toxické účinky na životné prostredie.

Genetické testy v diagnostike rakoviny

Technika FoundationOne umožňuje určiť nádorový genóm a individuálne zvoliť protokol liečby rakoviny v súlade so zistenými zmenami v génoch. Testovanie vykonáva medzinárodná skupina expertov, do ktorej patria aj špecialisti z Izraela. Do tejto skupiny sa odosielajú vzorky zhubných nádorových tkanív. Teraz test FoundationOne vykonalo asi 60 000 pacientov s rakovinou z celého sveta. Medzi nimi je na izraelských klinikách veľa pacientov..

Popredný špecialista v oblasti invazívnej kardiológie v nemocnici Kaplan (Rehovot).

Ak sa vyšetríte v Izraeli, môžete tiež prejsť testom na predpovedanie vývoja metastáz MammaPrint a OncotypeDX testom prsníka, čo vám umožní určiť vhodnosť chemoterapie pre rakovinu prsníka..

Nižšie nájdete žiadosť o informácie o všetkých genetických testoch, ktoré sa vykonávajú na izraelských klinikách s podozrením na rakovinu.

Inovačná diagnostika rakoviny v Izraeli pomocou krvných a močových testov

Vedci z celého sveta pracujú na vytvorení jednoduchých metód včasnej diagnostiky rakoviny, ktorá si nevyžaduje veľké materiálové náklady. K tejto práci prispievajú aj izraelskí lekári..

Jedným z izraelských vývojov bola diagnostika rakoviny, cukrovky a mnohých ďalších chorôb pomocou štúdie voľnej DNA, ktorá sa objavuje v krvi počas tkanivovej smrti. Nový krvný test umožní diagnostikovať postihnuté tkanivo, z ktorého sú izolované fragmenty DNA, a určiť, ktorý orgán je postihnutý nádorom.

Prezident Asociácie onkológov a rádioterapeutov Izraela.

Technológia CellDetect je prielomom pri vyšetrení močového mechúra. Detekuje choré bunky v moči pacienta. Presnosť metódy je asi 84%, čo je porovnateľné s biopsiou a cystoskopiou.

Kompletný CellDetect v Izraeli

Nová metóda diagnostiky rakoviny prsníka v Izraeli

Izraelskí vedci vyvinuli novú neinvazívnu metódu diagnostikovania rakoviny prsníka, ktorá môže nahradiť mamografiu. Táto metóda sa nazýva MIRA (metabolické skenovanie a hodnotenie rizika).

Predseda izraelskej spoločnosti onkológov.

Diagnostický systém rakoviny prsníka MIRA je veľmi citlivý: jeho presnosť je 92%, čo presahuje presnosť mamografie. Štúdia zároveň nie je spojená s ionizujúcim žiarením a nespôsobuje ženám nepohodlie, pretože hrudník nie je stlačený. Prístroj zachytáva okamžité tepelné signály, ktoré produkujú nádorové bunky. Výsledkom je, že lekár dostane infračervený 3D obraz prsníka, ktorý zobrazuje nádor. Výnimočnosť tejto metódy spočíva v tom, že na interpretáciu výsledkov nie sú potrebné žiadne rádiológovia: systém robí všetko sám.

Diagnostikujte rakovinu prsníka

Nová metóda vyšetrenia rakoviny prostaty v Izraeli - PET-CT s Ga-68-PSMA.

Štúdia používa prostatický špecifický membránový antigén (PSMA) značený rádioaktívnym gáliom. Ukázalo sa, že nová metóda významne prevyšuje PET-CT s cholínom, ktorý sa zvyčajne predpisuje na rakovinu prostaty..

Generálny tajomník izraelskej urologickej asociácie.

PET-CT s Ga-68-PSMA umožňuje diagnostiku recidivujúceho karcinómu prostaty na samom začiatku procesu. Táto štúdia sa nevykonáva v postsovietskych krajinách.

Diagnostikujte rakovinu prostaty

Diagnostika rakoviny a neurologických chorôb pomocou dychového testu

Autorom vývoja je izraelský profesor Hossam Haik z Technion University (Haifa, Izrael). Za svoj vynález nedávno získal nemeckú Humboldtovu cenu. Táto technológia umožňuje diagnostikovať nádor dlho predtým, ako sa dá vidieť pomocou lekárskych zobrazovacích techník, ako je CT.

Procedúra trvá 5 minút až 1 hodinu. Presnosť štúdie je podľa predbežných odhadov 86 - 97%.

Generálny tajomník Izraelskej neurochirurgovej spoločnosti.

Okrem onkológie sa tento spôsob môže použiť na diagnostikovanie Alzheimerovej choroby a Parkinsonovej choroby. Diagnostická metóda je teraz vo fáze klinických skúšok, ale čoskoro sa plánuje jej zavedenie do širokej praxe..

Izraelskí lekári vyvinuli jedinečný program vyšetrení pre celé telo. Pomôže určiť stav vášho tela a tiež identifikovať choroby v skorých štádiách. Existujú rôzne možnosti kontroly. Závisia od pohlavia, veku, príznakov, anamnézy pacienta a jeho príbuzných. Minimálne náklady na vyšetrenie sú 480 dolárov.

Často nás oslovujú bežní turisti, ktorí leteli na dovolenku do Izraela a rozhodli sme sa stráviť 1 deň prehliadkou tela.

Vedúci ústavu pre liečbu zhubných kožných ochorení "Ella"

Predseda izraelskej asociácie gastroenterológov a hepatológov.

Vedúci detského neurochirurgického oddelenia v MC Ichilov-Sourasky.

Ako si vybrať lekára na vyšetrenie v Izraeli

Nové technológie sú veľmi dôležitou súčasťou diagnostiky chorôb pacientov. Hlavnou podmienkou presnej diagnostiky je však vysoká kvalifikácia izraelských lekárov..

V každom významnom zdravotníckom zariadení v Izraeli je možné konzultovať so svetovo uznávaným profesorom. Izraelskí lekári pravidelne školia vedúce kliniky na svete, ovládajú nové diagnostické metódy a organizujú podobné školenia na izraelských klinikách. A štát štedro financuje špecializované výmenné programy.

Na našej webovej stránke môžete získať bezplatnú konzultáciu o výbere lekára na diagnostiku v Izraeli. Zanechajte svoje kontaktné údaje nižšie - a jeden z odborníkov Asociácie lekárov Izraela vás bude kontaktovať.

Onkológia: detekcia mutácií v génoch BRCA1, BRCA2, CHEK2

Génový polymorfizmus, prenášaný z generácie na generáciu, umožňuje vyhodnotiť riziko onkologického ochorenia a prispôsobiť liečbu už rozvinutému onkologickému procesu..

Dedičný karcinóm prsníka a / alebo vaječníkov sa stal predmetom intenzívneho výskumu začiatkom 90. rokov. V roku 1994 bol objavený prvý gén spojený s touto chorobou, BRCA1 ao rok neskôr druhý gén, BRCA2. Gény BRCA1 a BRCA2 kódujú aminokyselinové sekvencie jadrových proteínov, ktoré sú zapojené do regulácie opravy DNA a delenia buniek. V nedotknutom (nemutantnom) stave pôsobia oba gény ako supresory nádorov a zabezpečujú integritu genómu. Proteínové produkty génov potláčajú transkripčnú funkciu génu estrogénového receptora, čím obmedzujú nadmernú proliferáciu buniek prsníka a iných orgánov závislých od estrogénu, najmä počas puberty a tehotenstva. Mutácie v génoch BRCA1 a BRCA2 vedú k zvýšeniu hladiny chromozomálnej nestability v bunkách, čo môže prispieť k ich transformácii nádoru. K dnešnému dňu je známych viac ako 1 000 rôznych mutácií génov BRCA1 a BRCA2, ktoré sú spojené so zvýšeným rizikom vzniku rakoviny prsníka, vaječníkov, prostaty, čreva, hrtanu, kože atď. Na implementáciu onkogénneho účinku stačí, ak je mutácia prítomná aspoň v jednej alele. Ak sa zistí mutácia v génoch BRCA1 a BRCA2 u ženy, riziko vzniku rakoviny prsníka a / alebo vaječníkov je 50 až 80%.

Obrovské úsilie vedcov je zamerané na identifikáciu ďalších génov dedičnej rakoviny prsníka a / alebo vaječníkov. V priebehu týchto štúdií bolo možné objaviť nové významné mutácie vedúce k inaktivácii génov CHEK2, NBS1, PALB2, TP53, PTEN a ďalších. Gén CHEK2 kóduje syntézu kontrolnej kinázy 2 proteín-enzým. Proteínový produkt génu CHEK2 sa podieľa na udržiavaní stability genómu a riadi procesy delenia buniek a opravy DNA. Enzým sa aktivuje ako reakcia na poškodenie molekuly DNA, blokovanie bunkového cyklu vo fáze G1 alebo spustenie procesu apoptózy, ktorý pôsobí ako supresor malígnej bunkovej transformácie. Mutácie génu CHEK2 vedú k syntéze defektného skráteného proteínu a sú spojené s výskytom dedičných foriem rakoviny prsníka..

Mutácie c.1100delC, IVS2 + 1G> A génu CHEK2 sú najbežnejšie. Frekvencia alely 1100delC v európskej populácii je 1,1–1,4%. U ruských pacientov je frekvencia alely 1100delC 2-5%. Riziko rakoviny prsníka u žien, ktoré sú nositeľmi mutácie 1100delC, sa zvyšuje 1,4–4,7 krát. Mutácia génu CHEK2 IVS2 + 1G> A je zriedkavejšia ako c.1100delC a je bežnejšia u predstaviteľov Bieloruska, Poľska, Nemecka a Severnej Ameriky. Alela IVS2 + 1G> A CHEK2 je spojená s onkologickou patológiou rôznych lokalizácií, najčastejšie sa vyskytujú u pacientov s rakovinou prsníka.

Mutácie v géne CHEK2 sa zdedia autozomálne dominantným spôsobom a prenášajú sa z generácie na generáciu s 50% pravdepodobnosťou. Vyskytujú sa s rovnakou frekvenciou u mužov a žien. Pravdepodobnosť vývoja ochorenia sa zvyšuje aj pri jednej mutácii v heterozygotnej forme.

Výskyt dedičnej predispozície na rakovinu prsníka je asi 25% všetkých rakovín prsníka.

Prevalencia mutácie génu BRCA1 alebo BRCA2 sa medzi etnickými skupinami v geografických oblastiach výrazne líši. Populácie a výskyt mutácií špecifických pre populáciu boli opísané na Islande, v Holandsku, Švédsku, Nórsku, Nemecku, Francúzsku, Španielsku, Kanade, krajinách strednej a východnej Európy a medzi potomkami Židov pochádzajúcich z Nemecka. V polovici 90. rokov. zistilo sa, že relatívne malé, biologicky izolované národy sa vyznačujú výrazným účinkom predchodcu - dominancie tzv. opakovaných mutácií v BRCA1 a BRCA2. Napríklad u Židov európskeho pôvodu je takmer všetky poškodenie génov BRCA1 a BRCA2 redukované na mutácie BRCA1 185delAG, BRCA1 5382insC a BRCA2 6174delT, v islandských ľuďoch na alelu BRCA2 999del5. Charakteristiky spektra mutácií v konkrétnom geografickom regióne sa do veľkej miery odrážajú v organizácii diagnostiky dedičného karcinómu prsníka. V krajinách bez výrazného prekurzorového účinku sa genetická analýza vykonáva najmä v prípadoch rakoviny, pri ktorej je pravdepodobnosť detegovania mutácií dostatočne vysoká, konkrétne u pacientov s výraznou rodinnou anamnézou rakoviny a / alebo u pacientov s primárnymi mnohopočetnými nádormi a / alebo u mladých žien s rakovinou prsníka alebo rakovinou vaječníky.

Metóda polymerázovej reťazovej reakcie v reálnom čase v preparátoch ľudskej DNA získaných z periférnej krvi odhaľuje mutáciu v génoch BRCA1, BRCA2, CHEK2. Detekcia génovej chyby u klinicky zdravých žien umožňuje včasnú diagnostiku v prípade onkologických ochorení prsníka a / alebo vaječníkov a bráni ich vážnym následkom. Pre pacientov s už potvrdeným onkologickým ochorením táto štúdia umožňuje určiť jej možný dedičný charakter a zvoliť vhodnejšiu terapiu..

Mutácie v génoch BRCA 1 a BRCA2. Kľúčové otázky a pripomienky.

basic:

Gény BRCA1 a BRCA2 patriace do triedy nádorových supresorových génov. Mutácie v týchto génoch sú charakteristické pre dedičné nádory prsných žliaz a vaječníkov..

Riziko vzniku rakoviny prsníka a / alebo vaječníkov u žien, ktoré zdedili „nebezpečné“ mutácie v týchto génoch, sa výrazne zvyšuje. Muži s týmito mutáciami majú tiež zvýšenú pravdepodobnosť rozvoja rakoviny prsníka, ako aj novotvary semenníkov, prostaty a vazov..

V súčasnosti sú k dispozícii genetické testy na vyhľadávanie najčastejších mutácií v génoch BRCA1 a BRCA2 a na dokončenie sekvenovania týchto génov..

Pri hľadaní mutácií v génoch BRCA1 a BRCA2 existuje niekoľko postupov na správu pacientov.

Čo sú to gény?

Ľudské gény súvisiace s tumor-supresorovými génmi..

V nezmenených bunkách BRCA1 a BRCA2 pomáhajú udržiavať stabilitu genetického materiálu počas replikácie DNA a zabraňujú nekontrolovanému bunkovému rastu. V prítomnosti mutácií je génová aktivita znížená alebo úplne blokovaná, čo v niektorých prípadoch (v závislosti od „závažnosti“ mutácie vedie k vývoju dedičných nádorov prsných žliaz a vaječníkov)...

Gény BRCA1 a BRCA2 dostali svoje názvy z anglického, resp brvýchod cagén vnímavosti na ne 1 a brvýchod cagén vnímavosti na ne 2.

Ako mutácie v génoch BRCA1 a BRCA2 ovplyvňujú riziko vzniku nádorov?

Nie všetky zmeny (mutácie) v génoch majú za následok stratu funkcie nimi kódovaných proteínov. Niektoré z týchto mutácií môžu byť významné a mať klinické prejavy, zatiaľ čo iné môžu zostať neutrálne. Iba významné mutácie zvyšujú osobné riziko vzniku rakoviny.

Riziko rozvoja onkologických ochorení mliečnych žliaz a / alebo vaječníkov sa významne zvyšuje u žien s mutáciami v génoch BRCA1 a BRCA2. Títo pacienti sa vyznačujú skorým vývojom (pred menopauzou) a malígnym priebehom nádorového procesu. Prítomnosť mutácií v géne BRCA1 tiež zvyšuje riziko vzniku ďalších druhov rakoviny, ako je rakovina krčka maternice a telo maternice, pankreasu a hrubého čreva. Mutácie v géne BRCA2 tiež zvyšujú pravdepodobnosť rozvoja rakoviny žalúdka, žlčníka, žlčovodov a melanómu..

Muži s mutáciami BRCA1 sú vystavení zvýšenému riziku rozvoja rakoviny prsníka a možno rakoviny pankreasu a semenníkov, ako aj skorej rakoviny prostaty, ale muži s mutáciami BRCA2 majú pravdepodobnosť rozvoja rakoviny..

Je potrebné poznamenať, že prítomnosť mutácií v génoch BRCA1 a BRCA2 nie je stopercentnou skutočnosťou vo vývoji novotvarov mliečnych žliaz a / alebo vaječníkov a absencia mutácií v týchto génoch vôbec nezaručuje absenciu možnosti rozvoja onkologických ochorení..

Podľa štatistík je pravdepodobnosť rozvoja rakoviny prsníka u žien s „závažnými“ mutáciami v génoch BRCA1 a BRCA2 päťkrát vyššia ako v bežnej populácii (od 12% (120 z 1 000) do 60% (600 z 1 000)).

Riziko vzniku rakoviny vaječníkov v bežnej populácii nie je vyššie ako 1,4 percenta (14 na 1000 žien), zatiaľ čo u nosičov mutácií BRCA1 a BRCA2 sa zvyšuje na 15-40 percent (150-400 na 1000)..

Zároveň je dôležité poznamenať, že v súčasnosti sa všetky štúdie o dedičnom karcinóme prsníka a / alebo ovárií uskutočňovali vo veľkých rodinách so známou anamnézou výskytu patológie a pravdepodobnosť výskytu rakoviny sa počíta pre rodinné prípady a môže sa líšiť od bežnej populácie..

Existujú ďalšie gény, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť rozvoja rakoviny prsníka a / alebo vaječníkov??

Áno, niekoľko štúdií ukázalo, že mutácie v génoch TP53, PTEN, STK11 / LKB1, CDH1, CHEK2, ATM, MLH1 a MSH2 sú tiež spojené s dedičnou rakovinou prsníka a / alebo vaječníkov, ale sú oveľa menej časté. Celkovo sa zistilo, že mutácie BRCA1 a BRCA2 sa vyskytujú u 5 až 10 percent všetkých nádorov prsníka a 10 až 15 percent všetkých nádorov vaječníkov v bielej populácii Spojených štátov..

Existujú mutácie v génoch BRCA1 a BRCA2, ktoré sú najcharakteristickejšie pre jednotlivé populácie??

Áno, existujú také „špecifické“ mutácie. Napríklad Ashkenazi Židia sa vyznačujú tromi „špecifickými mutáciami, z ktorých dve sú detegované v géne BRCA1 a jedna v géne BRCA2. Jedna štúdia ukázala, že frekvencia týchto mutácií medzi Židmi je päťkrát vyššia ako u iných národností, zatiaľ čo iné mutácie prakticky neidentifikované.Ostatné populácie, vrátane ruskej, sa vyznačujú aj prítomnosťou „špecifických“ mutácií v génoch BRCA1 a BRCA2..

Aké genetické testy existujú dnes a ako sa vykonávajú?

Dnes existuje niekoľko metód na vyhľadávanie mutácií v génoch BRCA1 a BRCA2, ale všetky sa scvrkávajú na štúdium nukleotidovej sekvencie a na hľadanie bodových mutácií alebo delécií..

Na stanovenie mutácií sa periférna krv odoberá zo žily v akejkoľvek liečebnej miestnosti, laboratóriu alebo klinike, po ktorej sa vzorka krvi doručí do molekulárno-genetického laboratória na extrakciu DNA a následný výskum..

Termín štúdie môže byť od dvoch (ak sa skúmajú najčastejšie mutácie) do 8 (ak sa uskutočňuje úplné génové sekvenovanie) týždňov..

Pred predpísaním testu sa odporúča konzultácia s genetikom, ktorý má skúsenosti s poradenstvom pre onkologických pacientov. Je to on, kto pomôže zistiť, ktorý test je najvhodnejší. Genetik pri identifikácii mutácií pomôže tiež vypočítať riziko vzniku choroby a riziko prenosu mutácií na ďalšie generácie..

Komu je ukázané toto testovanie??

V súčasnosti neexistujú žiadne normy alebo usmernenia pre takéto testy..

Pre rodiny s anamnézou rakoviny prsníka alebo vaječníkov je najúčinnejšie testovať chorých členov rodiny na mutácie v génoch BRCA1 a BRCA2. Ak je u chorého člena rodiny zistená „závažná“ mutácia, musia sa otestovať všetci ostatní členovia rodiny..

Medzi pacientmi existuje niekoľko rizikových skupín:

Pre ženy všetkých populácií okrem Židov z Ashkenazi:

ak aspoň u jedného z príbuzných v prvej alebo druhej príbuznej línii (matka, dcéra alebo sestra) bola diagnostikovaná rakovina prsníka pred dosiahnutím veku 50 rokov;

trom alebo viacerým príbuzným v rodine bez ohľadu na stupeň vzťahu (babičky, teta, bratranci atď.) bola diagnostikovaná rakovina prsníka bez ohľadu na vek;

ak bol diagnostikovaný jeden z príbuzných s rakovinou prsníka a druhý má rakovinu vaječníkov;

ak bol diagnostikovaný bilaterálny karcinóm prsníka u príbuzného v prvej línii;

ak je diagnostikovaná rakovina vaječníkov u dvoch alebo viacerých príbuzných bez ohľadu na vek;

- ak aspoň u jedného príbuzného z prvej alebo druhej línie bola súčasne diagnostikovaná rakovina prsníka a vaječníkov, bez ohľadu na vek, a -

ak bol diagnostikovaný rakovina prsníka u príbuzného muža.

Pre Ashkenazských Židov:

ak je u ktoréhokoľvek príbuzného v prvej línii diagnostikovaná rakovina prsníka alebo vaječníkov; a

ak dvaja alebo viacerí členovia rodiny druhej línie vzťahov na jednej strane mali rakovinu prsníka alebo vaječníkov..

U žien bez tejto rodinnej histórie je nepravdepodobná identifikácia „závažných“ mutácií v génoch BRCA1 a BRCA2..

Aké sú náklady na takýto prieskum?

Náklady na vyšetrenie sa pohybujú od niekoľkých tisíc po niekoľko desiatok tisíc rubľov, v závislosti od metódy stanovenia mutácií a hĺbky výskumu..

Aké sú taktiky na riadenie pacientov s identifikovanými závažnými mutáciami v génoch BRCA1 a BRCA2??

V dnešnom svete existuje niekoľko taktík:

• Pozorovanie. Pozorovanie si vyžaduje stálu kontrolu, laboratórne a inštrumentálne štúdie, aby sa čo najskôr zistil nádor. Monitorovanie neznižuje riziko rozvoja choroby.

Inštrumentálne metódy zahŕňajú manuálne vyšetrenie mliečnych žliaz, ako aj mamografiu. Diagnostická hodnota MRI sa v súčasnosti skúma. Pri správnej úrovni vyšetrenia sa tieto nádory včas zistia v skorých štádiách a dajú sa ľahko liečiť..

V prípade rakoviny vaječníkov metódy pozorovania zahŕňajú transvaginálny ultrazvuk vaječníkov, detekciu antigénu CA-125 v krvi a preventívne vyšetrenia. Rakovinu vaječníkov je ťažšie diagnostikovať včas a má sklon reagovať menej na liečbu, aj keď je včas zistená.

• Preventívna chirurgia. - Pri tomto type profylaxie je chirurgicky odstránené čo najviac rizikového tkaniva. Bilaterálna profylaktická mastektómia a profylaktická salpingoooforektómia významne znižuje pravdepodobnosť vzniku nádorového procesu, ale nevylučuje ho úplne, pretože nie je možné úplne odstrániť všetky rizikové tkanivá..
• Zníženie rizika - Zmena určitých správania môže znížiť riziko rakoviny prsníka a vaječníkov v populácii, ale nemá výrazný vplyv na riziko rozvoja mutácií BRCA1 a BRCA2..
• smer zahŕňa použitie niekoľkých prírodných a syntetických liekov na zníženie rizika rozvoja rakoviny prsníka a vaječníkov Napríklad pred niekoľkými rokmi FDA schválila použitie lieku TAMOXIFEN na zníženie rizika rozvoja nádorov u žien po menopauze so zvýšeným rizikom rozvoja rakoviny prsníka. Niekoľko klinických štúdií preukázalo, že užívanie tamoxifénu významne znižuje riziko vzniku nádorového procesu. V súčasnosti existuje niekoľko multicentrických štúdií o použití tamoxifénu u žien so závažnými mutáciami BRCA1 a BRCA2. Ukázalo sa, že ďalšie liečivo, raloxifén, je klinicky účinné pri znižovaní rizika invazívneho karcinómu prsníka u žien po menopauze a bolo tiež schválené. Pretože mechanizmus účinku oboch liekov je podobný, raloxifén sa môže použiť na zníženie rizika vzniku rakoviny medzi nosičmi mutácií BRCA1 a BRCA2 u postmenopauzálnych žien..

66-10-013. Rakovina prsníka - BRCA. Stanovenie polymorfizmov génov BRCA1 a BRCA 2 (8 polymorfizmov)

Nomenklatúra MZRF (poradové č. 804n): A27.05.040 „Molekulárna genetická štúdia mutácií v génoch BRCA1 a BRCA2 v krvi“

Biomateriál: Blood EDTA

Termín ukončenia (v laboratóriu): 5 pracovných dní *

popis

Gény BRCA1 a BRCA2 (BReast CAncer Suspectibility Gene - eng.) Zohrávajú dôležitú úlohu pri obnove bunkovej DNA, regulácii bunkového cyklu a chránia ju pred zhubnou degeneráciou. Prítomnosť mutácií v génoch BRCA1 alebo BRCA2 spôsobuje zánik určitých funkcií programovaných týmito génmi. To vedie k zvýšenému riziku určitých zhubných nádorov: rakovina prsníka a vaječníkov u žien, rakovina prsníka a prostaty u mužov a rakovina pankreasu..
Je známe, že mutácie v géne BRCA 1 sú zodpovedné za približne 45 - 85% dedičných rakovín prsníka a vaječníkov u žien a asi 40% rakovín prostaty u mužov..
Mutácie génu BRCA2 sú zodpovedné za 65-95% riziko rakoviny prsníka u žien (5-20% riziko bilaterálnej rakoviny), 6% rakoviny prsníka u mužov a 27% rakoviny vaječníka u žien.

Štúdia obsahuje 8 polymorfizmov spojených s touto chorobou:

• BRCA1- (185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T> G (Cys61Gly), 2080delA);
• BRCA2 - (6174delT)

Výsledok sa vydáva bez záveru genetika. Ďalej si môžete objednať službu 03-00-001.

Indikácie pre vymenovanie

• prítomnosť príbuzných s onkologickými chorobami prostaty, prsníkov, vaječníkov v rodine;
• detekcia rakoviny prsníka (rakovina vaječníkov alebo prostaty) pred dosiahnutím veku 35 rokov, bilaterálna alebo multifokálna rakovina prsníka.

Príprava na výskum

Odber krvi sa vykonáva najskôr 4 hodiny po poslednom jedle. V predvečer sa neprejedajte, vyvarujte sa fyzickej námahe a emocionálnemu stresu. Neodporúča sa užívať antivírusové a antibakteriálne lieky 24 hodín pred užitím biomateriálu.

Interpretácia výsledkov / informácie pre odborníkov

Na interpretáciu výsledku testu sa odporúča konzultácia s odborníkom.

Kde testovať?

Zavolajte na telefónne čísla 8-800-100-363-0 a zadajte adresy zdravotníckych stredísk, na ktorých si môžete objednať štúdiu
Všetky zdravotnícke strediská CITILAB v Moskve >>

Najčastejšie objednané s touto službou

* Stránka označuje maximálny možný termín pre štúdiu. Odráža čas potrebný na dokončenie štúdie v laboratóriu a nezahŕňa čas na dodanie biomateriálu do laboratória..
Poskytnuté informácie slúžia iba na informáciu a nie sú verejnou ponukou. Ak chcete získať aktuálne informácie, obráťte sa na lekárske stredisko alebo call centrum dodávateľa.